Fragment – Incognito: viețile secrete ale creierului. David Eagleman – De la culoarea pașaportului la proprietățile emergente

Fragment

De la culoarea pașaportului la proprietățile emergente

Majoritatea oamenilor au auzit de Proiectul Genomului Uman, în care specia noastră a decodat cu succes secvența lungă de milioane de litere a codului genetic uman. Proiectul a reprezentat o realizare importantă, întâmpinată, așa cum merita, cu surle și trâmbițe.

Nu toată lumea a auzit că proiectul a fost, într-o oarecare măsură, un eșec. După ce am ordonat întregul cod, nu am găsit inovatoarele și mult-așteptatele răspunsuri despre genele unice pentru omenire; în schimb, am găsit o enormă carte de rețete după care se fabrică șuruburile și piulițele organismelor biologice. Am descoperit că alte animale au practic același genom ca al nostru, fiind construite din aceleași șuruburi și piulițe, doar că altfel configurate. Genomul uman nu este foarte diferit de genomul broaștei, deși oamenii sunt incredibil de diferiți de broaște. Cel puțin oamenii și broaștele par destul de diferiți la prima vedere. Dar să nu uităm că ambele specii au nevoie de rețete pentru a fabrica ochi, spline, piele, oase, inimi și așa mai departe. Dacă mergem în două fabrici să examinăm grosimea și lungimea șuruburilor folosite, am afla foarte puține despre funcționalitatea unui produs finit – nu știm dacă e vorba despre un prăjitor de pâine sau un uscător de păr. Ambele au elemente similare configurate pentru funcții diferite.

Faptul că nu am aflat ce speram că vom afla nu este o critică adusă Proiectului Genomului Uman; trebuia realizat ca un prim pas. Dar trebuie să recunoaștem că nu aflăm foarte multe lucruri importante pentru omenire trecînd prin reducții succesive.

Să ne întoarcem la exemplul despre Huntington, în care o singură genă stabilește dacă vei face bola sau nu. Dar boala Huntington este unul dintre foarte puținele exemple care pot fi aduse ca argument în dezbatere. Reducția unui boli la o singură mutație este extraordinar de rară: majoritatea bolilor sunt poligenetice, însemnând că rezultă din contribuția subtilă a zeci sau chiar sute de gene diferite. Iar pe măsură ce știința dezvoltă diferite tehnici, descoperim că nu doar regiunile de codare ale genelor contează, ci și spațiul dintre acestea – ceea ce se credea că este ADN “prost”. Majoritatea bolilor par să rezulte dintr-un context excepțional alcătuit din numeroase schimbări minore ce se îmbină în maniere înfricoșător de complexe.

Dar problema nu ține doar de genele multiple, ci de ceva cu mult mai grav: contribuția genomului poate fi înțeleasă cu adevărat doar în contextul interacțiunii cu mediul. În schizofrenie, echipele de cercetători vânează gene de câteva decenii deja. Au descoperit o genă care să fie corelată cu boala? Sigur că da. Sute, chiar. Ne ajută cumva aceste informații în predicțiile legate de îmbolnăvire la vârsta adultă? Foarte puțin. Nici o mutație genetică nu prezice schizofrenia mai bine decât culoarea pașaportului.

Ce legătură are pașaportul unui om cu schizofrenia? Se pare că stresul social indus de statutul de imigrant este unul dintre factorii decisivi în dezvoltarea schizofreniei. S-a arătat că riscul cel mai mare îl comportă imigranții diferiți în cel mai înalt grad, din punct de vedere al culturii și al înfățișării fizice, față de populația-gazdă. Cu alte cuvinte, un nivel scăzut de acceptare socială este corelat cu un risc mai mare de a face schizofrenie. În anumite moduri neînțelese încă, respingerea socială repetată perturbă, se pare, funcționarea normală a sistemului dopaminic. Dar, chiar generalizând astfel, tot nu am spus întreaga poveste, pentru că într-un singur grup de imigranți (coreenii din Statele Unite, să spunem), cei care resimt negativ diferențele etnice față de majoritatea au mai multe șanse să devină psihotici. Indivizii mândri și încrezători în raport cu moștenirea lor sunt la adăpost din punct de vedere mintal.

Aceste vești vin ca o surpriză pentru mulți. Schizofrenia este, sau nu genetică? Răspunsul este că genetica joacă un rol. Dacă genetica ar produce șuruburi și piulițe cu formă puțin ciudată, întregul sistem ar putea funcționa într-o manieră neobișnuită atunci când ajunge într-un mediu anume. În alte medii, forma lor ar putea să nu conteze. Când tragi linie, evoluția unui om depinde de mult mai mult decât de reprezentările moleculare scrise în ADN.

Ai cu 828% mai multe șanse să comiți o crimă violentă dacă ai cromozomul Y. Dar întrebarea importantă este aceasta: de ce nu toți bărbații sunt criminali? Doar 1% dintre bărbați sunt încarcerați. Ce se întâmplă?

Incognito: viețile secrete ale creierului/ David Eagleman; trad.: Ovidiu Solonar. – București, Editura Humanitas, 2016