Andrew Solomon – Departe de trunchi

Fragmente – Departe de trunchi. Autor: Andrew Solomon

Între șapte și opt milioane de americani suferă de dizabilități intelectuale; una din zece familii de americani este afectată direct de retard mintal. Sindromul Down, cauzat de prezența unui cromozom suplimentar atașat perechii de cromozomi 21, este cea mai frecventă formă de dizabilitate intelectuală, cu o incidență de aproximativ un caz la fiecare opt sute de nașteri în Statele Unite și o populație totală de peste patru sute de mii de americani cu sindromul Down. Numărul sarcinilor de acest fel este însă mult mai mare; peste 40% din feții purtători de SD sunt avortați spontan sau se nasc morți. Pe lângă retardul mintal, sindromul Down poate avea drept consecințe defecte cardiace congenitale (cu o incidență de 40% din cazuri), articulații slabe, tulburări tiroidiene, malformații ale aparatului digestiv, leucemie, simptome legate de debutul precoce al bolii Alzheimer (în cel puțin un sfert din cazuri, proporția crescând simțitor în cazul celor peste 60 de ani), celiachie, statură scundă, obezitate, deficiențe de auz și văz, infertilitate, deficiențe ale sistemului imunitar, epilepsie, gura mica și limba care iese afară. Tonusul muscular redus afectează dezvoltarea motorie, a coordonării și, din cauza tonusului redus al mușchilor gurii, dezvoltarea vorbirii. Nici una din aceste caracteristici, cu excepția întârzierii dezvoltării mintale, nu apare în toate cazurile de SD. La persoanele cu SD s-a constatat și o incidență neobișnuit de scăzută a majorității tipurilor de cancer și a îngroșării și întăririi arterelor. Persoanele cu SD au creierul mai mic, prezentând dimensiuni reduse în majoritatea zonelor creierului și un număr redus de neuroni în cortex. Mai prezintă și densitate redusă a sinapselor, întârzierea procesului de mielinizare prin care se dezvoltă teaca nervilor. Au risc mai mare de depresie, psihoză, tulburări disruptive de comportament, anxietate și autism. Se pare că sindromul Down a existat la toate populațiile umane, pe tot parcursul istoriei omenești; s-a descoperit și la cimpanzei și gorile.

Accesați: Cărți care au schimbat percepțiile unor generații întregi